▲유전질환과 유전성 대사질환이란
유전질환은 유전자(gene) 또는 염색체(chromosome)의 수나 구조적 이상에 의해 발생하는 임상 질환을 총칭하며, 대부분 수천 명에서 수백만 명의 한 명 꼴로 발생하는 드문 질환으로, 알려진 것처럼 모든 질환이 부모로부터 유전되는 것은 아니고, 뱃속의 배아시기에 새롭게 변이를 일으킨 유전자에 의해 발생되기도 한다. 그 중 단일유전자 돌연변이로 유전자의 산물인 단백질의 변화에 의하여 초래되는 질환을 유전성 대사질환(inborn errors of metabolism)이라 한다.
▲유전성 대사질환은 어떤 모습일까
잘못된 유전정보에 의해 만들어진 단백질로 인해 그 단백질이 필요한 효소, 수용체, 수송 단백, 세포막, 구조 단백질 등 우리 몸의 여러 구성 요소에 이상을 초래하게 되며 신경계, 면역계, 골격계, 피부, 심장, 간, 눈 등의 거의 대부분의 장기의 이상을 초래한다.
따라서 투박한 외모와 낮은 지능, 빈번한 감염으로 인한 입원, 백내장, 녹내장, 지능장애, 저신장, 다발 골절, 심부전, 경련 등 각 유전자 단백의 발현 이상에 따라 다양한 모습으로 나타나며, 어떤 경우에는 평생 모르고 지나갈 수도, 어떤 경우에는 원인을 모른 채 불치병, 괴질, 꾀병 등으로 오인 받고 힘들어 하는 모습도 본다.
▲유전성 대사질환은 치료가 가능한가
과학과 의학의 발달로 많은 유전성 대사질환의 원인이 밝혀지고 있다. 파브리병, 고셔병, 뮤코다당증, 폼페병 등은 현재 결핍 효소가 개발되어 치료 하고 있으며, 윌슨병, 당원병, 효소회로계 대사이상 병 등은 간이식과 같은 장기 이식으로 치료 하고 있고, 다른 단백질, 유기산, 탄수화물 대사 이상 질환 등은 제한 식사 요법, 결손 물질 보충 식사 요법으로 치료하며, 기타 여러 질환 들이 적절하게 조효소 치료를 통해 질병을 조절 받고 있다. 최근에는 보다 근본적인 치료로 작은 분자들(small molecules)을 이용해 변형 단백질을 복원시키는 치료가 일부 시행 중이며, 직접적인 유전자 치료도 연구되고 있다.
▲유전성 대사질환의 관리 및 예방은
유전성 대사질환은 무엇보다 조기 의심, 조기 진단, 조기 치료가 가장 중요하다. 또한 적절한 유전상담이나 가족상담, 사회적 지원도 필요하다. 물론 모든 유전성 희귀질환이 한 순간에 뚝딱 해결되는 것은 아니지만, 조만간 TV인간극장 주인공 자리에서 멀어지는 날이 곧 올 것이다. 아니, 이미 성큼 다가와 있다.
<사진 1> 고셔병 : 간비대와 신장비대로 인해 복부가 팽만되어 있다.
<사진2> 폼페병 : 간, 심장, 근육 등에 글리코겐이 축적되어 심비대, 간비대, 근력저하를 보인다.
<사진 3> 비정상적 대사물의 축적으로 골격계의 변형을 초래하였다.
