세종충남대학교병원(원장 나용길)은 소아청소년과 김유미 교수가 2021년 대한의학유전학회 학술연구과제에 선정됐다고 20일 밝혔다.
김유미 교수는 ‘신생아 유전자 스크리닝의 임상적·유전학적·윤리적 측면’에 대한 연구과제를 계획했으며 의학유전 관련 연구 중요성, 연구계획 우수성, 향후 활용 및 기대 효과에서 높은 평가를 받았다.
대한의학유전학회는 인체에서 나타나는 유전 현상에 대한 의학적 이해 증진을 목표로 유전 현상의 질병과의 연관성 연구를 통해 유전성 질환의 진단, 치료를 추구하고 있다.
또 예방적 측면에서 의학유전학 분야의 학문 수준 향상과 전문인력 교육은 물론 일반인들에게 유전성 질환에 대한 올바른 이해 증진을 도모하고 있다.
김유미 교수는 2021년 1년간 연구를 진행해 2022년 추계학술대회에서 연구 결과를 발표할 예정이다.
김 교수는 “국내에서 기반 염기서열 분석을 통한 염색체 수적 이상 스크리닝이 신생아선별검사가 광범위하게 시행되고 있지만 아직 신생아유전자 선별검사에 대한 가이드라인은 부족한 상태”라며 “신생아선별검사는 대상 소아 건강에 최선의 이익을 준다는 기본 원칙이 적용되어야 하고 이번 연구를 통해 국내 지놈 기반 신생아유전자스크리닝 분석의 의의와 개선 방향, 가이드라인 정립에 대한 필요성을 제시할 수 있을 것”이라고 말했다.
한편 김유미 교수는 19일 개최된 2020 대한의학유전학회 제60차 추계학술대회에서 ‘정상 체중으로 출생한 환아에서의 성장 부전의 유전적 원인 탐색’ 연구 내용을 발표해 우수구연상을 수상했다.
과학기술정보통신부 연구비 지원으로 2년간 진행된 이번 연구는 정상 체중으로 출생했음에도 성장 부진, 저신장을 보이는 환아에서의 성장판 장애로 인한 원인 미상의 성장 부진 원인을 광범위 차세대 염기서열 분석을 통해 찾아내기 위한 연구였다.
